ゲノムとは、からだの細胞が持っている、遺伝子をはじめとした遺伝情報の全体を意味します。がんは、何らかの原因で遺伝子に変化が起きた結果、細胞が無秩序に増えることによって起こる病気です。変化を起こした遺伝子の種類によって、がん細胞の特徴や治療薬の効果が違うことなどが分かってきています。がんゲノム医療とは、がん細胞の遺伝子の変化を調べることで、患者さんのがんの特徴を知り、その特徴に応じて、患者さんにより適した治療法を見つけようとするものです。

　「がん遺伝子パネル検査」では、対象となる患者さんに対して、1回の検査で、がんに関わる100種類以上の遺伝子の変化を調べます。もしも、遺伝子の変化が見つかれば、その結果に応じて、効果が期待できる治療薬や臨床試験の情報を得られる可能性があります。ただし、これまでの研究データでは、本検査の結果に基づいて、新たな治療を受けた患者さんは10％程度と言われています。検査を受けても、遺伝子の変化が見つからない場合や、遺伝子の変化が見つかっても、それに合う治療薬がない場合もあります。

　また、検査を受けた方の3～5％程度で遺伝性腫瘍（生まれつきがんに罹りやすい体質）に関わる遺伝子の変化が見つかることがあります。その場合、血縁者（親、子、きょうだいなど）も同じ遺伝子の変化を持つ可能性があります。

　当院では現在、保険適用となったがん遺伝子パネル検査を実施しています。
現在、下記の5つのがん遺伝子パネル検査が保険適用となっています。必ずしも、調べる遺伝子の種類が多いほど、多くの治療薬が見つかるという訳ではありません。

　　がんに関連した324種類の遺伝子の変化を調べます。がん組織の検査のみで、血液検査はありません。

・GenMineTOP^®　がんゲノムプロファイリングシステム
がんに関連した737種類の遺伝子の変化を、がん組織と血液で調べます。血液検査で遺伝性腫瘍に関連した遺伝子の変化が分かることがあります

・FoundationOne^®Liquid CD_Xがんゲノムプロファイル

　　血液検査で、がんに関連した324種類の遺伝子の変化を調べます。がん遺伝子パネル検査に利用できるがん組織がない、あるいは、あらたに採取できない患者さんが対象になります。

・Guardant360^®CD_Xがん遺伝子パネル

対象になる方

検査費用について

当院のがんゲノム医療の診療体制

 当院は、「がんゲノム医療拠点病院」に指定されています。

 がんゲノム医療には、がん薬物療法専門医、がん治療認定医、病理専門医、臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラー、臨床検査技師、薬剤師、看護師、がんゲノム研究者など、多くの専門家が関わっています。

 検査実施までのお手伝いや検査結果が出るまで、あるいは結果が出てからも患者さん、ご家族のご不安な気持ちに寄り添いサポートする体制が整っています。
 また、当院の臨床遺伝相談科（遺伝相談外来）では、臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーによる遺伝性腫瘍に関する遺伝カウンセリングをおこなっています。

検査を受けてみたい、専門家に詳しい話を聞きたいと思われたら、まずは主治医とご相談の上、当院の腫瘍内科がんゲノム外来の診察予約をお取りください。

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腫瘍内科がんゲノム外来の医師より、がん遺伝子パネル検査についての説明を十分に受けた上で、検査について同意をいただきます。

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がんと診断されたがん組織が、すでにある場合は、そちらを利用します
もしも、保存されているがん組織が検査に使用できない場合（３年以上前に採取されたがん組織、小さながん組織、がん細胞が少ないがん組織などの場合）には、新たにがん組織の採取（生検）が必要になる場合があります。

検査の種類により採血も必要になります。

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検査会社に検体（がん組織や血液）を送り、検査会社が遺伝子の変化を解析します。検査会社から返ってきた結果を、がんゲノム医療に関わる多職種の専門家からなる「エキスパートパネル」という検討会で、適切な治療薬の有無や適応の可能性について検討します。

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検査の担当医師より検査結果の説明をいたします。

※検査が順調に進んだ場合、検査に出してから結果の説明まで、約1か月半から2か月の時間がかかります